برخلاف تصور رایج بسیاری از زوج ها با ناباروری دست و پنجه نرم می کنند ، مردان نیز اندازه زنان آرزوی باروری دارند و به نتیجه نمی رسند و ژنتیک نقش مهمی در این امر ایفا می کند. محققان موسسه ژنتیک تولید مثل در دانشگاه مونستر در حال حاضر بینش جدیدی در مورد این موضوع ارائه کرده اند. این مطالعه که در Nature Communications منتشر شده است، برای اولین بار نشان می دهد که اختلالات در مسیر به اصطلاح piRNA یک علت دست کم گرفته شده تولید ناقص اسپرم است. RNA که مخفف ریبونوکلئیک اسید است، یک مولکول تک رشته ای است که از نوکلئوتیدهای موجود در هر سلول یک موجود زنده تشکیل شده و به عنوان حامل اطلاعات ژنتیکی عمل می کند. PiRNA به قطعات تخصصی و بسیار کوچک RNA موجود در بیضه ها اشاره دارد که به سرکوب فعالیت ترانسپوزون ها کمک می کند که به عنوان ژن های پرش نیز شناخته می شوند.

مسیر piRNA تا حد زیادی در موش ها با داده های محدودی در مورد انسان مورد مطالعه قرار گرفته است. برای رفع این مشکل، محققان DNA بیش از 2000 مرد نابارور را که عمدتاً از مرکز پزشکی تولیدمثل و آندرولوژی مونستر بودند، از نظر تغییرات در ژن های مسیر piRNA مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند. محققان 39 مرد را با تغییراتی در 14 ژن piRNA شناسایی کردند که بسیاری از آنها برای اولین بار در این مطالعه گزارش می شوند. یافته های اخیر نشان می دهد که تنظیم ناقص piRNA ها یک علت شایع تر ناباروری مردانه است نسبت به آنچه قبلا شناخته شده بود. تأثیر این گونه های ژنتیکی بر تولید اسپرم بین انسان ها و مدل های موش متفاوت است، که نشان می دهد یافته های موش ها به طور جهانی برای انسان قابل اجرا نیستند.

در برخی از بیماران مبتلا به انواع piRNA، افزایش تعداد ترانسپوزون ها تشخیص داده شد. تعداد بیشتر ژن های پرش در سلول های زایا باعث بی ثباتی ژنومی می شود که منجر به اختلالات مختلف در تولید اسپرم می شود، از اشکال غیرطبیعی تا عدم وجود کامل اسپرم. در حالی که اختلالات جدید کشف شده در مسیر piRNA هنوز قابل درمان نیستند، این بینش ها به مردان بیشتری کمک می کند تا تشخیص دقیقی در آینده داشته باشند و برای بسیاری از افرادی که سال ها با عدم اطمینان مواجه شده اند، تسکین دهنده است. تحقیقات بیشتر به محققان کمک می کند تا تشخیص دهیم کدام بیماران می توانند با بیوپسی بیضه و استخراج اسپرم برای تولید مثل با کمک پزشکی، اسپرم را با موفقیت بازیابی کنند. اما هدف مطالعات کنونی این است که تعیین شود چه کسی از این روش سود نمی برد و امکان درمان های هدفمندتر را فراهم می کند.